Down Syndrom

Mellan den 13-17 december 2012, var jag i England. Det var andra gången jag var där och eftersom det är mitt favoritland, så var det en stor resa för mig. Jag skrev på facebook varje dag om vad som hände när jag var där. Bästa var Harry Potter-landet som var nytt för året. Jag hade även planerat med min pappa att vi skulle göra en resa dit varje år tillsammans, som en tradition. Ett halvår efter förlorade jag och min familj honom... Det är ett av mina starkaste minnen, för det var nästsista stora resan jag och mamma gjorde med pappa.
 
För ett par dagar i början av december 2014, började jag jobba hos en familj i en stad, Uffenheim och Rothenburg som ligger i Tyskland. Familjen har en pojke med sjukdomen Down Syndrome. Väldigt gullig pojke men pågrund av många saker med familj, blev jag och den andra som arbetade med pojken tvungna att säga upp oss. Först jag, sedan den andra. Jag hoppas bara allt är bra med pojken och att han kommer klara sig..
Men pågrund av dessa dagarna i december, så började jag minnas en liten händelse som hände mellan dagarna 13-17 december 2012, i England.
 
Jag minns dagen och kvällen starkt, den 15 december 2012. Jag minns den för när jag, mina föräldrar, mammas kusin och man skulle gå ut och äta på en resturang, så visade sig att en kille som jobbade där hade en svensk flickvän och den enda gången han hade varit i Sverige - Umeå var under en kräftskiva 2010. Och sedan att vi alla blev bra vänner med han och en italiensk kille som också jobbade där, under den kvällen, haha.
Men nu handlar det om en sak som hände mellan förmiddagen och eftermiddagen den dagen.
 
Jag, mina föräldrar, mammas kusin och man, skulle till London Eye. Vi ville alla så gärna dit igen och den här gången även åka den, den här gången. Men pågrund av för många människor, blev det inte. Men vi gick i alla fall dit och tog massor av bilder. Vi vandrade långt, och sedan från Big Ben till London Eye.
Vi gick en omväg, för vi ville se olika byggnaderna bakom Big Ben och så ville vi se vart ministern bodde.
Stackars hästarna som får stå där dag in och dag ut. Jag tyckte inte alls om det. Jag fick veta att de byte ut hästarna efter en tid, så de stod inte där hela dagarna.
I alla fall, när vi kom till andra sidan av den delen av staden där Sherlock Holmes-restaurangen och en teater låg, bredvid en bro, såg jag en hiss och gick snabba steg dit. De andra ville inte gå i trapporna, och helt ärligt, inte jag heller. De andra hängde efter när de såg vart jag gick till.
 
Innan de kom fram och jag tryckte hissen ner, dök en kille på 11-12 år bredvid mig. Först kollade jag inte så noga på honom, men jag log direkt. Han var lite knubbig, kort, blåa ögon och blond. Gud vad söt han var! Han hade en blågrå keps och shorts på sig (Ja, det var varmt 15+ och ingen snö!) och han började prata med mig, på engelska förstås och frågade om det var något fel på hissen.
Jag svarade "Det vet jag inte, men vi får se om den kommer ner". "JA! Den kommer ner!" säger han. Vi skojade och pratade med varandra en stund. Hissen var seg. Pojken var riktigt söt och läspade gulligt.
När de andra kommit fram till hissen och pojkens föräldrar, gick vi in för att ställa oss i hissen, märkte jag något konstigt. Jag märkte inte det förrän då!
Hans ögon. Han hade downs syndrom! Jag visade inget tecken av att jag brydde mig om det, för det gjorde jag verkligen inte. Han var så söt! Underbar unge! Innan vi gick av hissen, hann han berätta att han bodde nära London Eye och han tyckte jag var snäll. Han undrade om alla tjejerna i Sverige var lika snäll som mig. Gud, jag hade kunnat tänka mig honom som min lillebror. Och då har jag inga småbrödrar. Bara en storebror. Hans mamma hade de mest lyckligaste ögonen jag någonsin har sett under många år, i hennes ögon var hon tacksam för att jag var så snäll mot hennes son och inte brydde mig om hans "fel". Jag såg inget fel. Jag såg en söt engelsk pojke, med klimpten i ögat och som han kunde prata! 
 
Jag glömde bort hans namn, strax efteråt och efter London Eye träffade jag inte honom mer. Jag hade gärna velat behålla kontakten med honom.. Det var ett starkt minne, för jag har inte träffat så många i mitt liv med down syndrome. Men nu i december, träffade jag på ett par stycken i den lilla staden jag bodde i, i ett par dagar.
 
I det här inlägget kommer det handla om just Downs syndrom.
 
Downs syndrom, är ett syndrom som beror på en kromosomrubbning. En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom nr 21 istället för det normala två, så kallad Trisomi-21 (alternativt delar av den extra kromosomen). Detta leder till en utvecklingsstörning som kan variera från mycket lindrig till grav.

Downs syndrom har sitt namn efter John Langdon Down, den brittiske läkare som år 1866 blev den första att beskriva syndromet. Det var tidigt i hans karriär när han jobbade som medicinsk föreståndare på en institution för barn med inlärningssvårigheter som han upptäckte att barnen hade liknande ansiktsdrag. Down lyckades dock aldrig komma fram till orsaken till detta tillstånd. Efter Downs död 1896 fortsatte många med hans arbete, men på grund av den begränsade tekniken dröjde det till slutet av 1950-talet innan man kom fram till orsaken till tillståndet. Upptäckten att det hela berodde på en extra kromosom nr 21 gjordes av Jérôme Lejeune år 1959. Tillståndet karakteriseras av en kombination av större och mindre avvikelser hos personen. Downs syndrom hänger ofta samman med vissa begränsningar av de kognitiva förmågorna och den fysiska tillväxten, samt karakteristiska ansiktsdrag. Det går att upptäcka Downs syndrom hos ett foster genom ett så kallat fostervattenprov under graviditeten.

En äldre term för Downs syndrom är mongolism och då kallades en person som hade syndromet förmongoloid eller mongolid. Uttrycket mongolid förekommer fortfarande i dagligt tal men kan numera uppfattas som kränkande. Uttrycket mongolism uppkom på grund av det så kallade mongolvecket. Vecket vid ögat som personer med Downs syndrom har, är även vanligt hos asiater.

Personer med Downs syndrom har vanligtvis en kognitiv förmåga som är lägre än genomsnittet och har ofta en utvecklingsstörning som spänner från lindrig till måttlig. Ett litet antal av personerna har en grav till djup utvecklingsstörning. Incidensen att ett barn skall födas med Downs syndrom är 1 per 800-1 000, även om det statistiskt sett är mycket vanligare om modern är äldre. Andra faktorer kan också spela roll.

Många av de vanliga fysiska särdragen hos personer med Downs syndrom kan även uppkomma hos personer med en normal uppsättning av kromosomer. För att särskilja detta används Halls kriterier som består av 20 kännetecken. Om barnet har 12 av dessa är diagnosen klar. Några av kännetecknen inkluderar en onormalt liten haka, ett ovanligt runt ansikte, makroglossi, det vill säga en utskjutande eller förstorad tunga, mandelformade ögon på grund av ett mongolveck på ögonlocket, kortare lemmar och små händer som har en enda fåra i handflatan (som sträcker sig över handflatan), små fötter, lågt sittande öron, tjockt skinn i nacken, muskelsvaghet och ett avstånd mellan stortån och den andra tån som är större än vad som är vanligt. Personer med Downs syndrom har en ökad benägenhet att få problem med hjärtat, gastroesofageal refluxsjukdom, återkommande infektioner i örat, obstruktiv sömnapné samt problem med sköldkörteln med mera.

Att tidigt stödja familjerna, undersöka barnen efter vanliga problem, behandla dessa medicinskt när de upptäcks, en befrämjande familjemiljö, och deltagande i yrkesskolor kan förbättra den allmänna utvecklingen för barn med Downs syndrom. Även om vissa av de genetiska begränsningarna som följer Downs syndrom inte kan överkommas kan utbildning och en god omvårdnad förbättra livskvalitén.

Hörs i nästa inlägg,

zachs.

Allmänt | |
Upp